MEGTÖRT ÉLET – MINDENNAPOK POKLA IZOMSORVADÁSSAL

Boldog gyermekkor, ikertestvéremmel szoros kapcsolatban, aztán beárnyékolta az életemet ez a betegség.

Sokszor kérdezem, miért pont én , Európában 100 000-ből 6 embert érint ez a betegség.

Édesanyám 10 éven keresztül harcolt, hogy gyermeke lehessen, majd mesterséges megtermékenyítéssel, lombikmódszer segítségével sikerült megfogannunk, édesanyám 9 hónapig veszélyeztetett terhesség után világra hozott minket.

Kezdetben semmi probléma nem volt, majd 7 éves koromban egy vérvétel kimutatta ezt a szörnyűséget, egy újabb genetikai vizsgálat igazolta az Izomsorvadásos betegséget, én persze mit sem tudva éltem tovább kisiskolás napjaimat.

Óvodáskoromban még sok barát, futkározás, foci, labdázás, biciklizés, de éreztem kicsit lassabb vagyok a többieknél, kevésbé ügyes és bátor.

Én ebből persze semmit nem tudtam, csak hogy erősebb legyek táplálék kiegészítőket kellett szednem, és szüleim vittek sokféle terápiára, gyógytornára, úszásra, de a folyamatos terápiák ellenére sem tudtuk megállítani a betegség romlását.

Az iskolában egyre jobban tudatosult bennem a betegség, más vagyok mint a többi gyerek, nem tudtam lépést tartani társaimmal, bántalmazás célpontjává váltam.

De igyekeztem erőm felül teljesíteni, jól tanultam, fegyelmezetten végeztem a rám háruló fejlesztéseket, tornákat, kezeléseket.

Egyre jobban tudatosult bennem a gyógyíthatatlan betegségem, az élet minden területén kisebb-nagyobb akadályokba ütköztem, ezek súlyos pszihés és önbizalmi problémákat generáltak.

Iskolában is jól teljesítettem, a gimnáziumot jó eredménnyel végeztem, felsőfokú angol nyelvizsgát tettem, és a Budapest Gazdasági Egyetemen elvégeztem az alapképzést kiváló eredménnyel.

Jelenleg a munkakeresésben tapasztalom, milyen hatalmas hátránnyal indulok.

Állapotom sajnos rohamosan romlik, még fél éve ha nagyon lassan, bicegve is de 200 m-t is tudtam menni, ez mára 1-2 méterre csökkent, vagy csak bot segítségével, a székből felállás is nehezen megy, nem beszélve akár kisebb tárgyak emeléséről, mosakodásról, sajnos hosszabb távra már kerekesszékre szorulok.

Persze próbálok erős lenni, bízni hogy lesz segítség, nem hiába , naponta erőt véve magamon, csinálni a tornát, nyújtás, szedni a milliónyi táplálék kiegészítőt, gyógyszereket, szteroidot, melytől mellékhatások alakultak ki.

Befordultam saját kis világomba és a számítógép világába, elfogadtam, hogy nem tudok úgy élni, mint a korombeli fiatalok.

Mindig nyomon követtem a világban folyó tudományos , orvosi , genetikai eredményeket,terápiákat amik reményt jelenthetnek a gyógyulásban, vagy legalább az állapotom stagnálásában.

Óriási lehetőség, remény számomra, hogy olyan terápiákat kezdenek kifejleszteni, melyekhez hozzá jutni szinte erőn felüli lehetőség, de bízom az emberek jóindulatában, megértésében, hogy segítenek ezt a hatalmas összeget előteremteni és a közeljövőben én is hozzájuthatok a kezeléshez és állapotom javulásnak indul, és megérte az a sok szenvedés amit eddigi 23 évem alatt ez a betegség rám rakott.

Duchenne-féle izomdystrophia

Mit lehet tudni erről a betegségről

A Duchenne-féle izomdystrophia az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki. A Duchenne- és a Becker-féle izomdisztrófia (DMD és BMD) egy örökletes, fokozódó izomgyengeséggel és az izomsejtek fokozatos károsodásával járó betegség. A kórképet az izomsejtek stabilitásához nélkülözhetetlen disztrofin fehérje módosulása okozza. A betegség a szívizmokat és a légzőizmokat is érinti, és legtöbbször ezek okozzák a beteg halálát

A Sevasemten egy szájon át szedhető, kismolekulájú gyógyszerjelölt, amelyet a dystrophinopathiák, például a Becker- és Duchenne-féle izomdisztrófia kezelésére fejlesztenek. Hatásmechanizmusa révén gátolja a gyors vázizom miozin aktivitását, ezáltal csökkentve az izomösszehúzódás okozta károsodást. A Sevasemten célja az izomkárosodás minimalizálása és a funkcionális romlás lassítása ezekben a betegségekben.

Kezelések, amelyek segíthetnek

A Givinosztát, egy hiszton-deacetiláz-gátló, az első nem-szteroid gyógyszer, amelyet a Duchenne-izomdisztrófia (DMD) valamennyi genetikai változatában szenvedő betegek kezelésére engedélyeztek. A gyógyszer a patogén folyamatok ellen irányulva csökkenti a gyulladást és az izomvesztést. A Givinostatot naponta kétszer, étkezés közben kell bevenni a beteg testsúlya szerinti adagban. A Givinosztát(8,86 mg/mL) szájon át szedhető gyógyszer ára körülbelül 38 637 Dollár 140 milliliteres mennyiségre. Ami körübelül 14 millió Forintnak felel meg.

A Givinostat egy olyan gyógyszer, amelyet Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) és Becker-féle izomdisztrófia (BMD) kezelésére fejlesztenek. Ez egy HDAC (hiszton-deacetiláz) gátló, ami azt jelenti, hogy a génexpresszió módosításával segít lassítani az izomleépülést.

 Hogyan működik a Givinostat?

• A Duchenne- és Becker-féle izomdisztrófia krónikus gyulladást és túlzott fibrózist (hegesedést) okoz az izmokban.
• A Givinostat csökkenti a gyulladást és a fibrózist, így az izmok hosszabb ideig jobban működhetnek.
• Elősegíti az izomregenerációt, miközben gátolja a túlzott hegesedést.
• Lassítja az izomleépülést DMD és BMD esetén.
• Segíthet megőrizni a mozgásképességet és az izomműködést hosszabb ideig.
• Szteroidokkal együtt alkalmazható, de kevesebb mellékhatása lehet.
• ára körülbelül 38 637 Dollár ami körübelül 14 millió Forintnak felel meg.

Sevasemten

MI AZ A SEVASEMTEN?
A SEVASEMTEN egy szájon át szedhető, kismolekulájú gyógyszer, amelyet a Duchenne- (DMD) és Becker-féle (BMD) izomdisztrófia kezelésére fejlesztenek. A célja, hogy csökkentse az izomkárosodást és lassítsa a betegség romlását.

HOGYAN MŰKÖDIK?
A SEVASEMTEN egy szelektív miozin gátló, amely csökkenti a túlzott izom-összehúzódás okozta károsodást. Azáltal, hogy kiegyensúlyozza az izomműködést, segíthet megőrizni az izomerőt és javítani a mozgásfunkciókat.

MIT MUTATTAK A KLINIKAI VIZSGÁLATOK?
A CANYON FÁZIS 2 klinikai vizsgálatban Becker-féle izomdisztrófiában szenvedő betegeket kezeltek SEVASEMTEN-nel vagy placebóval.
Az eredmények szerint a kreatin-kináz (CK) szintje jelentősen csökkent – ez az izomkárosodás egyik legfontosabb biomarkere.
A North Star Ambulatory Assessment (NSAA) teszt szerint a kezelt betegek mozgásképessége stabilizálódott