MEGTÖRT ÉLET – MINDENNAPOK POKLA IZOMSORVADÁSSAL
Képzeld el, hogy a fiad újra felállhat, segítenél valóra váltani ezt?
Képzeljék el, hogy gyermekük 6 évesen egy olyan diagnózist kap, amely örökre megváltoztatja az életét.
Nimer Levente vagyok, 24 éves, és Becker/Duchenne-féle izomdisztrófiával élek, egy ritka, örökletes izombetegséggel, amely lassan, de könyörtelenül gyengíti az izmokat, végül a szívet és a légzést is veszélyezteti.
Gyermekkoromban még élhettem a mindennapokat, de 10 éves koromtól fokozatos romlás kezdődött. Egy éve hirtelen nagy fordulat jött: a felállás, a mozgás, még az otthoni közlekedés is fájdalmas lett, az utcára már tolókocsival tudok csak kimenni.
Most először van valódi esély arra, hogy ez a romlás megállítható legyen – egy külföldön elérhető, rendkívül drága kezelés segítségével.
A fél éves terápia ára 180 millió forint.
Ez nem csak egy kezelés – ez egy új esély az életre, tanulásra, önállóságra.
Ha Ön is szülő, el tudja képzelni, milyen lenne ebben a helyzetben a saját gyermeke. Ezért kérem az Önök segítségét: támogatással, megosztással, vagy akár csak egy jó szóval is hatalmas erőt adhatnak.
Köszönöm, hogy mellém állnak!
„Duchenne/Becker-féle izomdisztrófiával születtem, ami egy degeneratív betegség, amely az izmokat érinti, az izomsejtek pusztulásához vezet, és azokat zsírsejtek váltják fel. Azok, akik ebben a betegségben szenvednek, először az izmok bizonyos funkcióit veszítik el, ami megnehezíti a mindennapi tevékenységeket. A végső stádiumban a légző- és szívizmok elvesztése következik be, ami korai halálhoz vezet, általában 30 éves kor körül. 6 éves voltam, amikor diagnosztizáltak, és tanúja voltam a saját testem leépülésének, valamint a fokozatos gyengülés hatásának. Ez sok szenvedést és fájdalmat okozott nekem, valamint azoknak is, akik támogattak és segítettek engem. Most 24 éves vagyok, és végre felfedeztek egy gyógyszert, amely nagymértékben lelassíthatja az izomleépülést, és lehetővé teszi, hogy teljes és normális életet éljek, amiről mindig is álmodtam.”
Két cikk ami a Duchenne izomsorvadással foglalkozik:
Becker/Duchenne-féle izomdystrophia
Mit lehet tudni erről a betegségről
A Becker/Duchenne-féle izomdystrophia az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki. A Duchenne- és a Becker-féle izomdisztrófia (DMD és BMD) egy örökletes, fokozódó izomgyengeséggel és az izomsejtek fokozatos károsodásával járó betegség. A kórképet az izomsejtek stabilitásához nélkülözhetetlen disztrofin fehérje módosulása okozza. A betegség a szívizmokat és a légzőizmokat is érinti, és legtöbbször ezek okozzák a beteg halálát
A Sevasemten egy szájon át szedhető, kismolekulájú gyógyszerjelölt, amelyet a dystrophinopathiák, például a Becker- és Duchenne-féle izomdisztrófia kezelésére fejlesztenek. Hatásmechanizmusa révén gátolja a gyors vázizom miozin aktivitását, ezáltal csökkentve az izomösszehúzódás okozta károsodást. A Sevasemten célja az izomkárosodás minimalizálása és a funkcionális romlás lassítása ezekben a betegségekben.
Kezelések, amelyek segíthetnek
A Duvyzat, egy hiszton-deacetiláz-gátló, az első nem-szteroid gyógyszer, amelyet a Duchenne-izomdisztrófia (DMD) valamennyi genetikai változatában szenvedő betegek kezelésére engedélyeztek. A gyógyszer a patogén folyamatok ellen irányulva csökkenti a gyulladást és az izomvesztést. A Givinostatot naponta kétszer, étkezés közben kell bevenni a beteg testsúlya szerinti adagban. A Givinosztát(8,86 mg/mL) szájon át szedhető gyógyszer ára körülbelül 38 637 Dollár 140 milliliteres mennyiségre. Ami körübelül 14 millió Forintnak felel meg.
A hibás disztrofin gén az x kromoszómán
A Duvyzat egy olyan gyógyszer, amelyet Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) és Becker-féle izomdisztrófia (BMD) kezelésére fejlesztenek. Ez egy HDAC (hiszton-deacetiláz) gátló, ami azt jelenti, hogy a génexpresszió módosításával segít lassítani az izomleépülést.
Hogyan működik a Givinostat?
- A Duchenne- és Becker-féle izomdisztrófia krónikus gyulladást és túlzott fibrózist (hegesedést) okoz az izmokban.
- A Givinostat csökkenti a gyulladást és a fibrózist, így az izmok hosszabb ideig jobban működhetnek.
- Elősegíti az izomregenerációt, miközben gátolja a túlzott hegesedést.
- Lassítja az izomleépülést DMD és BMD esetén.
- Segíthet megőrizni a mozgásképességet és az izomműködést hosszabb ideig.
- Szteroidokkal együtt alkalmazható, de kevesebb mellékhatása lehet.
- ára körülbelül 38 637 Dollár ami körübelül 14 millió Forintnak felel meg.
2025. április 25-én az Emberi Felhasználásra Szánt Gyógyszerek Bizottsága (CHMP) pozitív véleményt fogadott el, és feltételes forgalombahozatali engedély megadását javasolta a Duvyzat nevű gyógyszerre, amely a Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) kezelésére szolgál.
A gyógyszer kérelmezője az Italfarmaco S.p.A.
A Duvyzat 8,86 mg/ml-es belsőleges szuszpenzió formájában lesz elérhető. A Duvyzat hatóanyaga a givinosztát, amely a mozgásszervi rendszer rendellenességeinek kezelésére szolgáló gyógyszer (ATC kód: M09AX14). A givinosztát I-es és II-es típusú hiszton-deacetiláz (HDAC) gátló, amely szabályozza a HDAC kóros aktivitását a disztrófiás izmokban, csökkentve az izomrostok károsodását, a krónikus izomgyulladást, a fibrózist és a zsírfelhalmozódást, miközben elősegíti az új mitokondriumok képződését.
Sevasemten
MI AZ A SEVASEMTEN?
A SEVASEMTEN egy szájon át szedhető, kismolekulájú gyógyszer, amelyet a Duchenne- (DMD) és Becker-féle (BMD) izomdisztrófia kezelésére fejlesztenek. A célja, hogy csökkentse az izomkárosodást és lassítsa a betegség romlását.
HOGYAN MŰKÖDIK?
A SEVASEMTEN egy szelektív miozin gátló, amely csökkenti a túlzott izom-összehúzódás okozta károsodást. Azáltal, hogy kiegyensúlyozza az izomműködést, segíthet megőrizni az izomerőt és javítani a mozgásfunkciókat.
MIT MUTATTAK A KLINIKAI VIZSGÁLATOK?
A CANYON FÁZIS 2 klinikai vizsgálatban Becker-féle izomdisztrófiában szenvedő betegeket kezeltek SEVASEMTEN-nel vagy placebóval.
Az eredmények szerint a kreatin-kináz (CK) szintje jelentősen csökkent – ez az izomkárosodás egyik legfontosabb biomarkere.
A North Star Ambulatory Assessment (NSAA) teszt szerint a kezelt betegek mozgásképessége stabilizálódott
NYILVÁNTARTÁSI SZÁM: 01-010013729
ADÓSZÁM: 19404419-1-42
SZÁMLA NEVE: LEVENTE IZOMREMÉNY ALAPÍTVÁNY
BANKSZÁMLASZÁM: OTP BANK 11710088-21470831
IBAN : HU59 1171 0088 2147 0831 0000 0000
BIC(SWIFT): OTPVHUHB
