MEGTÖRT ÉLET – MINDENNAPOK POKLA IZOMSORVADÁSSAL
Boldog gyermekkor, ikertestvéremmel szoros kapcsolatban, aztán beárnyékolta kis életemet ez a betegség.
Sokszor kérdezem, mért pont én , Európában 100 000-ből 6 embert érint ez a betegség ?
Édesanyám 10 éven keresztül harcolt, hogy gyermeke lehessen, majd mesterséges megtermékenyítéssel, lombikmódszer segítségével sikerült megfogannunk, édesanyám 9 hónapig veszélyeztetett terhesség után világra hozott minket.
Kezdetben semmi probléma nem volt, majd 7 éves koromban egy vérvétel kimutatta ezt a szörnyűséget, egy újabb genetikai vizsgálat igazolta az Izomsorvadásos betegséget, én persze mit sem tudva éltem tovább kisiskolás napjaimat.
Óvodáskoromban még sok barát, futkározás, foci, labdázás, biciklizés, de éreztem kicsit lassabb vagyok a többieknél, kevésbé ügyes és bátor.
adományozás gomb
Én ebből persze semmit nem tudtam, csak hogy erősebb legyek táplálék kiegészítőket kellett szednem, és szüleim vittek sokféle terápiára, gyógytornára, úszásra, de a folyamatos terápiák ellenére sem tudtuk megállítani a betegség romlását.
Az iskolában egyre jobban tudatosult benne a betegség, más vagyok mint a többi gyerek, nem tudtam lépést tartani társaimmal, bántalmazás célpontjává váltam.
De igyekeztem erőm felül teljesíteni, jól tanultam, fegyelmezetten végeztem a rám háruló fejlesztéseket, tornákat, kezeléseket.
Egyre jobban tudatosult bennem a gyógyíthatatlan betegségem, az élket minden területén kisebb-nagyobb akadályokba ütköztem, ezek súlyos pszihés és önbizalmi problémákat generáltak.
Iskolában is jól teljesítettem, a gimnáziumot jó eredménnyel végeztem, felsőfokú angol nyelvizsgát tettem, és a Budapest Gazdasági egyetemen elvégeztem auz alapképzést kiváló eredménnyel.
Jelenleg a munkakeresésben tapasztalom, ilyen hatalmas hátránnyal indulok.
Állapotom sajnos rohamosan romlik, még fél éve ha nagyon lassan, bicegve is de 200 m-t is tudtam menni, ez mára 1-2 méterre csökkent, vagy csak bot segítségével, a székből felállás is nehezen megy, nem beszélve akár kisebb tárgyak emeléséről, mosakodásról, sajnos már kerekes székre szorulok.
Persze próbálok erős lenni, bízni hogy lesz segítség, nem hiába , naponta erőt véve magamon, csinálni a tornát, nyújtás, szedni a milliónyi táplálék kiegészítőt, gyógyszereket, stzeroidot, melytől megdagadt az arcom, hullik a hajam.
Befordultam saját kis világomba és a számítógép világába, elfogadni, hogy nem tudok úgy élni, mint a korombeli fiatalok.
Mindig nyomon követtem a világban folyó tudományos , orvosi , genetikai eredményeket,terápiákat amik reményt jelenthetnek a gyógyulásban, vagy legalább az állapotom stagnálásában.
Óriási lehetőség. remény számomra, hogy végre elérhető génterápiákat kezdenek kifejleszteni, melyekhez hozzá jutni szinte erőn felüli lehetőség, de bízom az emberek jóindulatában, megértésében, hogy segítenek ezt a hatalmas összeget előteremteni és a közeljövőben én is hozzájuthatok a kezeléshez és állapotom javulásnak indul, és megérte az a sok szenvedés amit eddigi 23 évem alatt ez a betegség rám rakott.
„Duchenne-féle izomdisztrófiával születtem, ami egy degeneratív betegség, amely az izmokat érinti, az izomsejtek pusztulásához vezet, és azokat zsírsejtek váltják fel. Azok, akik ebben a betegségben szenvednek, először az izmok bizonyos funkcióikat veszítik el, Ami megnehezíti a mindennapi tevékenységeket. A végső stádiumban a légző- és szívizmok elvesztése következik be, ami korai halálhoz vezet, általában 30 éves kor körül. 7 éves voltam, amikor diagnosztizáltak, és tanúja voltam a saját testem leépülésének, valamint a fokozatos gyengülés hatásának. Ez sok szenvedést és fájdalmat okozott nekem, valamint azoknak is, akik támogattak és segítettek engem. Most 23 éves vagyok, és végre felfedeztek egy gyógyszert, amely teljesen megállítja az izomleépülést, és lehetővé teszi, hogy teljes és normális életet éljek, amiről mindig is álmodtam. Sajnos a gyógyszer rendkívül drága, több mint 1 milliárd forintba kerül. Ezért kell adományokat gyűjtenem, és nagyon-nagyon hálás vagyok minden segítségért, amit kapok. Köszönöm.”
adományozás gomb
Duchenne-féle izomdystrophia
Mit lehet tudni erről a betegségről
A Duchenne-féle izomdystrophia az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki. A Duchenne- és a Becker-féle izomdisztrófia (DMD és BMD) egy örökletes, fokozódó izomgyengeséggel és az izomsejtek fokozatos károsodásával járó betegség. A kórképet az izomsejtek stabilitásához nélkülözhetetlen disztrofin fehérje módosulása okozza. A betegség a szívizmokat és a légzőizmokat is érinti, és legtöbbször ezek okozzák a beteg halálát
Kezelés, ami segíthet
Az Amerikai Egyesült Államokban több évtizednyi kutatást követően 2023. júniusában engedélyezték az első génterápiát a Duchenne-izomdystrophia kezelésére. Ez egy egyszeri infúziós kezelés, amelyet a Duchenne mögöttes genetikai okának kezelésére terveztek. A kezelés génterápiás módszer, amely képes kijavítani a hibás génállományt, amely az izomsorvadást okozza. A kezelést több hónapos vizsgálatok és nyomon követések előzik meg. A kezelés kizárólag Az Amerikai Egyesült Államokban és Dubajban érhető el, ára jelenleg 1,3 milliárd forint
adományozás gomb
Terápia
Gyógyszer: Elevidys
A Duchenne-féle izomdystrophia az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki. A Duchenne- és a Becker-féle izomdisztrófia (DMD és BMD) egy örökletes, fokozódó izomgyengeséggel és az izomsejtek fokozatos károsodásával járó betegség. A kórképet az izomsejtek stabilitásához nélkülözhetetlen disztrofin fehérje módosulása okozza. A betegség a szívizmokat és a légzőizmokat is érinti, és legtöbbször ezek okozzák a beteg halálát
Az Amerikai Egyesült Államokban több évtizednyi kutatást követően 2023. júniusában engedélyezték az első génterápiát a Duchenne-izomdystrophia kezelésére. Ez egy egyszeri infúziós kezelés, amelyet a Duchenne mögöttes genetikai okának kezelésére terveztek. A kezelés génterápiás módszer, amely képes kijavítani a hibás génállományt, amely az izomsorvadást okozza. A kezelést több hónapos vizsgálatok és nyomonkövetések előzik meg. A kezelés kizárólag Az Amerikai Egyesült Államokban és Dubajban érhető el, ára jelenleg 1,3 milliárd forint
ELEVIDYS (delandisztrogén moxeparvovec) a Duchenne-i izomdisztrófia kezelésére, USA
Az Elevidys (delandisztrogén moxeparvovec) az első génterápia, amelyet jóváhagytak a Duchenne-izomdisztrófia kezelésére gyermekekné
ELEVIDYS hatásmechanizmus
Az ELEVIDYS egy rekombináns géntranszfer terápia, amely az ELEVIDYS mikro-disztrofint kódoló gént szállítja, egy rövidített fehérjét, amely utánozza a disztrofin funkcióját.
Az egyszeri intravénás adagban beadva a terápia adeno-asszociált vírust használ a gén célzott eljuttatására az izomszövetbe, ami az ELEVIDYS mikro-disztrofin termelődéséhez vezet.
Az ELEVIDYS egy izomspecifikus promotert is szállít, egy DNS-elemet, amely szabályozza az MHCK7 gén aktivitását, és célja a gén aktivitásának fokozása a szív- és vázizmokban.
Az ELEVIDYS jelentős előrelépést jelent a DMD kezelésében, új terápiás lehetőséget kínálva a mögöttes genetikai hiba kezelésére.
Ez egy egyszeri génterápia, amely tartós előnyökkel járhat a legyengítő állapottól szenvedő gyermekek számára.
Klinikai vizsgálatok az ELEVIDYS-en
Az ELEVIDYS-t olyan klinikai vizsgálatokban értékelték, mint az SRP-9001-101, az SRP-9001-102 és az SRP-9001-103.
Az FDA gyorsított jóváhagyást adott az ELEVIDYS számára, elsősorban az SRP-9001-102 és az SRP-9001-103 vizsgálatok adatai alapján. A két vizsgálat során több mint 80 beteg járult hozzá az ELEVIDYS biztonságossági profiljához.
Az SRP-9001-101 klinikai vizsgálat értékelte a klinikai folyamat SRP-9001 (az ELEVIDYS vizsgálati neve) egyszeri dózisú anyagának biztonságosságát, tolerálhatóságát és koncepciójának bizonyítását négy, négy és hét év közötti DMD-s ambuláns résztvevőben.
A biztonság volt a vizsgálat elsődleges végpontja, míg a másodlagos végpontok közé tartozott a mikro-disztrofin expresszió változása a kezelés előtt és után, a kreatin-kináz csökkenése, a North Star Ambulatory Assessment (NSAA) összpontszáma és az időzített funkcióteszt. Az NSAA egy 17 tételből álló értékelési skála, amelyet DMD-s gyermekek motoros funkcióinak mérésére használnak.
Az SRP-9001-101 vizsgálat hosszú távú eredményei négy év után azt mutatták, hogy a kezelt résztvevők pozitív átlagos, 7,0 pontos különbséget tartottak fenn az összes NSAA pontszámban az alapvonalhoz képest.
Az SRP-9001-102 vizsgálat egy kettős vak, randomizált klinikai vizsgálat volt, amelyben az SRP-9001-et placebóval hasonlították össze 41, 4-7 éves DMD-s résztvevővel. Az elsődleges végpont a mikro-disztrofin expresszió volt a 12. héten és az NSAA összpontszám változása a 48. héten a placebóhoz képest.
Az SRP-9001-103 vizsgálat, más néven ENDEAVOR, kereskedelmileg reprezentatív SRP-9001 anyagot használt a megcélzott kereskedelmi dózisban.
A 20 négy-hét éves fiút magában foglaló 1. kohorszból származó egyéves funkcionális eredmények 3,8 pontos és 3,2 pontos javulást mutattak az NSAA-ban a hajlampontszámmal súlyozott külső kontrollhoz képest.
adományozás gomb